Selamlar Sevgili Dostum
@zebercet
Spinal Mosküler Atrofi 4 ana tipten oluşmaktadır.
Spinal Mosküler Atrofi daha anlaşılır şekilde şöyle izah edilebilir;omurilikten beyne bilgi aktaran hücrelerin yeteri kadar görevini yerine getirmemesi.Bu görevin yerine gelmemesi demek vücudumuzun oluştuğu kasların gelişmemesi ve vücudu hareket sinirlerin belirli durumlarda işlevsiz hale gelmesine neden olmaktadır.
Bu rahatsızlığın tipleri vücudumuzdaki smn kopya gen sayısına bağlı olarak değilmektedir.
Tip1 hastalarının şuan ki ortalama ömrü 3-5 yıl aralığında değişkenlik göstermektedir çünkü kaslar çok büyğk hızla erimektedir ve unutmayalım ki gırtlakta bir kas.
Tip2 hastalarının ise şuan ki ortalama ömrü 5-10 yıl arasında değişken göstermektedir.
Tip3 yani şahsımın içerisinde bulunan grup ise çol büyük değişkenlikler göstermektedir. Bazı hastalar yatağa mahkum ve temel ihtiyaçlarını dahi göremezken benim gibi bazı hastalar ise hayatındaki kısıtlmalarına rağmen çalışabilir,yüreyebilir ve hatta benim gibi çekirdeğini el değirmeni ile öğütüp kahvesini demleyebilir.
Şuanda Tip1 hastaları için sadece 2-3 ülkede uygulanan ve seninde dikkatini çektiğin üzere devlet tarafından karşılanmayan gen tedavisi oldukça etkili,sosyal medyada tanıma fırsatı bulduğum,karınca kararınca maddi destekte bulunduğum ve gelişimini takip ettiğim 2-3 çocuk gerçekten çok büyük faydasını gördü yani sağlık bakalığının bence asılsız olan ilacın etkinliği hususundaki çekinceleri çok yersiz.
Tip2 ve Tip3 hastaları için amerikada geliştirilen ve uzun uğraşlar ile sgk geri ödeme kapsamına alınan Spinraza isimli bir ilaç daha var ki bunun 9.dozu geçtiğimiz hafta salı günü şahsıma uygulandı.Bu ilaçta özellikle çok sıkı bir fizik tedavi eşliğinde oldukça etkili bir ilaç.
Şahsım adıma konuşacak olursam en ufak bir takılma yada ayağımın boşa gelmesi halinde düşüyorum ve şöyle tarif edeyim;dizlerim belli bir açıya kadar kırılmış ise o açıdan sonrasında vücudumda hiç sinir yokmuş gibi kontrol edemiyorum.Koşamıyorum,engelli sınıfı dahi olsa ehliyet alamıyorum,lakin bunlarla beraber temel ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,2007 yılından bu yana özel sektörde çalışıyorum,el değirmenim ile çekirdek öğüterek demlemeler yapıyorum hatta flair da 9bar basıncın üzerinde basınç uygulayabiliyorum tabii birazda vücudumdan destek alarak.Beni yolda yürürken gördüğünüzde fark edebileceğiniz bir rahatsızlık değil,benimle biraz vakit geçirmelisiniz.Lakin Tip3 oldukça geniş bir aralığa sahip,
Tip4 ise zaten kendisine smalıyım bile demesin,çok ufak belirtiler haricinde tok sayılabilir.
