Spinal Mosküler Atrofi[SMA]

zebercet

Tebrikler - Rütbeni Kendin Seç?
Katılım
22 Şub 2022
Konum
Ankara
Geçmiş olsun dostum.
Senden bir ricam var çünkü SMA rahatsızlığı genel olarak sosyal medyada(devlet tarafından gerekli tıbbi destek verilmediği için) gördüğümüz ve hiç hastalığın etkileri hakkında farkındalık yaratılmayan bir durumda benim için. Bu sebeple;
Günlük hayata etkileri
Tedavisi - Tedavi süreci
Semptomları hakkında bahsedebilir misin

Mesela yazdığın Tip3 aslında birden çok çeşidi olduğu anlamına mı geliyor?
 

teyyaredenkahve

Kahve Masası ✈️
Yönetici
Katılım
28 Nis 2017
Konum
İstanbul
Selamlar,

Merak ettim forumumuzda konu rahatsızlığı yaşan var mı?

Ben SMA Tip3 hastasıyım ve bu hastalığı yaşayan ve/veya aile fertlerinde yaşan ve/veya tanıdığı/arkadaşı olan var mı?
Çok geçmiş olsun dostum.

Forum ya da bireysel olarak da bu hastalık hakkında farkındalık yaratabilecek ne varsa, memnuniyetle yapmaya çalışırız.
 

NoPainNoCoffee

Süper Mokapot Adam 💪
Katılım
21 Ocak 2021
Geçmiş olsun dostum.
Senden bir ricam var çünkü SMA rahatsızlığı genel olarak sosyal medyada(devlet tarafından gerekli tıbbi destek verilmediği için) gördüğümüz ve hiç hastalığın etkileri hakkında farkındalık yaratılmayan bir durumda benim için. Bu sebeple;
Günlük hayata etkileri
Tedavisi - Tedavi süreci
Semptomları hakkında bahsedebilir misin

Mesela yazdığın Tip3 aslında birden çok çeşidi olduğu anlamına mı geliyor?

Selamlar Sevgili Dostum @zebercet

Spinal Mosküler Atrofi 4 ana tipten oluşmaktadır.
Spinal Mosküler Atrofi daha anlaşılır şekilde şöyle izah edilebilir;omurilikten beyne bilgi aktaran hücrelerin yeteri kadar görevini yerine getirmemesi.Bu görevin yerine gelmemesi demek vücudumuzun oluştuğu kasların gelişmemesi ve vücudu hareket sinirlerin belirli durumlarda işlevsiz hale gelmesine neden olmaktadır.
Bu rahatsızlığın tipleri vücudumuzdaki smn kopya gen sayısına bağlı olarak değilmektedir.
Tip1 hastalarının şuan ki ortalama ömrü 3-5 yıl aralığında değişkenlik göstermektedir çünkü kaslar çok büyğk hızla erimektedir ve unutmayalım ki gırtlakta bir kas.
Tip2 hastalarının ise şuan ki ortalama ömrü 5-10 yıl arasında değişken göstermektedir.
Tip3 yani şahsımın içerisinde bulunan grup ise çol büyük değişkenlikler göstermektedir. Bazı hastalar yatağa mahkum ve temel ihtiyaçlarını dahi göremezken benim gibi bazı hastalar ise hayatındaki kısıtlmalarına rağmen çalışabilir,yüreyebilir ve hatta benim gibi çekirdeğini el değirmeni ile öğütüp kahvesini demleyebilir.
Şuanda Tip1 hastaları için sadece 2-3 ülkede uygulanan ve seninde dikkatini çektiğin üzere devlet tarafından karşılanmayan gen tedavisi oldukça etkili,sosyal medyada tanıma fırsatı bulduğum,karınca kararınca maddi destekte bulunduğum ve gelişimini takip ettiğim 2-3 çocuk gerçekten çok büyük faydasını gördü yani sağlık bakalığının bence asılsız olan ilacın etkinliği hususundaki çekinceleri çok yersiz.
Tip2 ve Tip3 hastaları için amerikada geliştirilen ve uzun uğraşlar ile sgk geri ödeme kapsamına alınan Spinraza isimli bir ilaç daha var ki bunun 9.dozu geçtiğimiz hafta salı günü şahsıma uygulandı.Bu ilaçta özellikle çok sıkı bir fizik tedavi eşliğinde oldukça etkili bir ilaç.

Şahsım adıma konuşacak olursam en ufak bir takılma yada ayağımın boşa gelmesi halinde düşüyorum ve şöyle tarif edeyim;dizlerim belli bir açıya kadar kırılmış ise o açıdan sonrasında vücudumda hiç sinir yokmuş gibi kontrol edemiyorum.Koşamıyorum,engelli sınıfı dahi olsa ehliyet alamıyorum,lakin bunlarla beraber temel ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,2007 yılından bu yana özel sektörde çalışıyorum,el değirmenim ile çekirdek öğüterek demlemeler yapıyorum hatta flair da 9bar basıncın üzerinde basınç uygulayabiliyorum tabii birazda vücudumdan destek alarak.Beni yolda yürürken gördüğünüzde fark edebileceğiniz bir rahatsızlık değil,benimle biraz vakit geçirmelisiniz.Lakin Tip3 oldukça geniş bir aralığa sahip,
Tip4 ise zaten kendisine smalıyım bile demesin,çok ufak belirtiler haricinde tok sayılabilir.
 

NoPainNoCoffee

Süper Mokapot Adam 💪
Katılım
21 Ocak 2021
Seçtiğin mahlas daha da bir anlamlı oldu şimdi bende.
Şifa tez zamanda bulsun seni dostum.

Ocağın küçük gözüne selamlar(:

Mahlasımın anlamının anlaşılmasına sevindim sevgili dostum @zebercet

En kısa sürede görüşebilmek dileğiyle,var ol 😊

Ocağın küçük gözüne isim arıyorum ya böyle olmayacak 🙈😂😂😂
 

alterEluna

Profesyonel Demleyici
Katılım
20 Ağu 2022
Hocam çok geçmiş olsun. mevzuyla iç içe olmayınca bu tarz spesifik hastalıkların anlaşılması çok zor oluyor. Çoğu zaman empati bile beklemek güç gerçekten insanlardan. Bizim de çok yakın bir aile dostumuzun evladı sma tip2 çıktı geçtiğimiz aylarda. İlaçlarına ulaşmasına yardımcı olmaya çalışıyoruz elimizden geldiğince. Ailenin yaşadıklarına bırak şahit olmayı, duygularıyla en küçük bir bağ bile kurmak saç beyazlatıyor. Zor, gerçekten çok zor.
 

orkunustel

Kafein Kültür Firma Yetkilisi
Katılım
19 Ocak 2022
Konum
İstanbul
Selamlar Sevgili Dostum @zebercet

Spinal Mosküler Atrofi 4 ana tipten oluşmaktadır.
Spinal Mosküler Atrofi daha anlaşılır şekilde şöyle izah edilebilir;omurilikten beyne bilgi aktaran hücrelerin yeteri kadar görevini yerine getirmemesi.Bu görevin yerine gelmemesi demek vücudumuzun oluştuğu kasların gelişmemesi ve vücudu hareket sinirlerin belirli durumlarda işlevsiz hale gelmesine neden olmaktadır.
Bu rahatsızlığın tipleri vücudumuzdaki smn kopya gen sayısına bağlı olarak değilmektedir.
Tip1 hastalarının şuan ki ortalama ömrü 3-5 yıl aralığında değişkenlik göstermektedir çünkü kaslar çok büyğk hızla erimektedir ve unutmayalım ki gırtlakta bir kas.
Tip2 hastalarının ise şuan ki ortalama ömrü 5-10 yıl arasında değişken göstermektedir.
Tip3 yani şahsımın içerisinde bulunan grup ise çol büyük değişkenlikler göstermektedir. Bazı hastalar yatağa mahkum ve temel ihtiyaçlarını dahi göremezken benim gibi bazı hastalar ise hayatındaki kısıtlmalarına rağmen çalışabilir,yüreyebilir ve hatta benim gibi çekirdeğini el değirmeni ile öğütüp kahvesini demleyebilir.
Şuanda Tip1 hastaları için sadece 2-3 ülkede uygulanan ve seninde dikkatini çektiğin üzere devlet tarafından karşılanmayan gen tedavisi oldukça etkili,sosyal medyada tanıma fırsatı bulduğum,karınca kararınca maddi destekte bulunduğum ve gelişimini takip ettiğim 2-3 çocuk gerçekten çok büyük faydasını gördü yani sağlık bakalığının bence asılsız olan ilacın etkinliği hususundaki çekinceleri çok yersiz.
Tip2 ve Tip3 hastaları için amerikada geliştirilen ve uzun uğraşlar ile sgk geri ödeme kapsamına alınan Spinraza isimli bir ilaç daha var ki bunun 9.dozu geçtiğimiz hafta salı günü şahsıma uygulandı.Bu ilaçta özellikle çok sıkı bir fizik tedavi eşliğinde oldukça etkili bir ilaç.

Şahsım adıma konuşacak olursam en ufak bir takılma yada ayağımın boşa gelmesi halinde düşüyorum ve şöyle tarif edeyim;dizlerim belli bir açıya kadar kırılmış ise o açıdan sonrasında vücudumda hiç sinir yokmuş gibi kontrol edemiyorum.Koşamıyorum,engelli sınıfı dahi olsa ehliyet alamıyorum,lakin bunlarla beraber temel ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,2007 yılından bu yana özel sektörde çalışıyorum,el değirmenim ile çekirdek öğüterek demlemeler yapıyorum hatta flair da 9bar basıncın üzerinde basınç uygulayabiliyorum tabii birazda vücudumdan destek alarak.Beni yolda yürürken gördüğünüzde fark edebileceğiniz bir rahatsızlık değil,benimle biraz vakit geçirmelisiniz.Lakin Tip3 oldukça geniş bir aralığa sahip,
Tip4 ise zaten kendisine smalıyım bile demesin,çok ufak belirtiler haricinde tok sayılabilir.
Bilgilendirmen, aydınlatıcı konuşman için çok teşekkürler ve emeklerine sağlık abi. Daha evvelden kısa da olsa bir konuşma yapmıştık, geçmiş olsun dilemiştim ama bu bir mücadele ve sen güzel gönlünle en iyi şekilde bu mücadeleyi yılmadan veriyorsundur eminim ki.
 

teyyaredenkahve

Kahve Masası ✈️
Yönetici
Katılım
28 Nis 2017
Konum
İstanbul
Selamlar Sevgili Dostum @zebercet

Spinal Mosküler Atrofi 4 ana tipten oluşmaktadır.
Spinal Mosküler Atrofi daha anlaşılır şekilde şöyle izah edilebilir;omurilikten beyne bilgi aktaran hücrelerin yeteri kadar görevini yerine getirmemesi.Bu görevin yerine gelmemesi demek vücudumuzun oluştuğu kasların gelişmemesi ve vücudu hareket sinirlerin belirli durumlarda işlevsiz hale gelmesine neden olmaktadır.
Bu rahatsızlığın tipleri vücudumuzdaki smn kopya gen sayısına bağlı olarak değilmektedir.
Tip1 hastalarının şuan ki ortalama ömrü 3-5 yıl aralığında değişkenlik göstermektedir çünkü kaslar çok büyğk hızla erimektedir ve unutmayalım ki gırtlakta bir kas.
Tip2 hastalarının ise şuan ki ortalama ömrü 5-10 yıl arasında değişken göstermektedir.
Tip3 yani şahsımın içerisinde bulunan grup ise çol büyük değişkenlikler göstermektedir. Bazı hastalar yatağa mahkum ve temel ihtiyaçlarını dahi göremezken benim gibi bazı hastalar ise hayatındaki kısıtlmalarına rağmen çalışabilir,yüreyebilir ve hatta benim gibi çekirdeğini el değirmeni ile öğütüp kahvesini demleyebilir.
Şuanda Tip1 hastaları için sadece 2-3 ülkede uygulanan ve seninde dikkatini çektiğin üzere devlet tarafından karşılanmayan gen tedavisi oldukça etkili,sosyal medyada tanıma fırsatı bulduğum,karınca kararınca maddi destekte bulunduğum ve gelişimini takip ettiğim 2-3 çocuk gerçekten çok büyük faydasını gördü yani sağlık bakalığının bence asılsız olan ilacın etkinliği hususundaki çekinceleri çok yersiz
Tip2 ve Tip3 hastaları için amerikada geliştirilen ve uzun uğraşlar ile sgk geri ödeme kapsamına alınan Spinraza isimli bir ilaç daha var ki bunun 9.dozu geçtiğimiz hafta salı günü şahsıma uygulandı.Bu ilaçta özellikle çok sıkı bir fizik tedavi eşliğinde oldukça etkili bir ilaç.

Şahsım adıma konuşacak olursam en ufak bir takılma yada ayağımın boşa gelmesi halinde düşüyorum ve şöyle tarif edeyim;dizlerim belli bir açıya kadar kırılmış ise o açıdan sonrasında vücudumda hiç sinir yokmuş gibi kontrol edemiyorum.Koşamıyorum,engelli sınıfı dahi olsa ehliyet alamıyorum,lakin bunlarla beraber temel ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,2007 yılından bu yana özel sektörde çalışıyorum,el değirmenim ile çekirdek öğüterek demlemeler yapıyorum hatta flair da 9bar basıncın üzerinde basınç uygulayabiliyorum tabii birazda vücudumdan destek alarak.Beni yolda yürürken gördüğünüzde fark edebileceğiniz bir rahatsızlık değil,benimle biraz vakit geçirmelisiniz.Lakin Tip3 oldukça geniş bir aralığa sahip,
Tip4 ise zaten kendisine smalıyım bile demesin,çok ufak belirtiler haricinde tok sayılabilir.

Genelde bizler daha çok medyadan görüyoruz, duyuyoruz ve detaylarını bilemiyoruz.

Çok teşekkürler bilgilendirme için. Hayat bir mücadele... .🙏
 

Gigesa

Tebrikler - Rütbeni Kendin Seç?
Katılım
13 Ağu 2022
Selamlar Sevgili Dostum @zebercet

Spinal Mosküler Atrofi 4 ana tipten oluşmaktadır.
Spinal Mosküler Atrofi daha anlaşılır şekilde şöyle izah edilebilir;omurilikten beyne bilgi aktaran hücrelerin yeteri kadar görevini yerine getirmemesi.Bu görevin yerine gelmemesi demek vücudumuzun oluştuğu kasların gelişmemesi ve vücudu hareket sinirlerin belirli durumlarda işlevsiz hale gelmesine neden olmaktadır.
Bu rahatsızlığın tipleri vücudumuzdaki smn kopya gen sayısına bağlı olarak değilmektedir.
Tip1 hastalarının şuan ki ortalama ömrü 3-5 yıl aralığında değişkenlik göstermektedir çünkü kaslar çok büyğk hızla erimektedir ve unutmayalım ki gırtlakta bir kas.
Tip2 hastalarının ise şuan ki ortalama ömrü 5-10 yıl arasında değişken göstermektedir.
Tip3 yani şahsımın içerisinde bulunan grup ise çol büyük değişkenlikler göstermektedir. Bazı hastalar yatağa mahkum ve temel ihtiyaçlarını dahi göremezken benim gibi bazı hastalar ise hayatındaki kısıtlmalarına rağmen çalışabilir,yüreyebilir ve hatta benim gibi çekirdeğini el değirmeni ile öğütüp kahvesini demleyebilir.
Şuanda Tip1 hastaları için sadece 2-3 ülkede uygulanan ve seninde dikkatini çektiğin üzere devlet tarafından karşılanmayan gen tedavisi oldukça etkili,sosyal medyada tanıma fırsatı bulduğum,karınca kararınca maddi destekte bulunduğum ve gelişimini takip ettiğim 2-3 çocuk gerçekten çok büyük faydasını gördü yani sağlık bakalığının bence asılsız olan ilacın etkinliği hususundaki çekinceleri çok yersiz.
Tip2 ve Tip3 hastaları için amerikada geliştirilen ve uzun uğraşlar ile sgk geri ödeme kapsamına alınan Spinraza isimli bir ilaç daha var ki bunun 9.dozu geçtiğimiz hafta salı günü şahsıma uygulandı.Bu ilaçta özellikle çok sıkı bir fizik tedavi eşliğinde oldukça etkili bir ilaç.

Şahsım adıma konuşacak olursam en ufak bir takılma yada ayağımın boşa gelmesi halinde düşüyorum ve şöyle tarif edeyim;dizlerim belli bir açıya kadar kırılmış ise o açıdan sonrasında vücudumda hiç sinir yokmuş gibi kontrol edemiyorum.Koşamıyorum,engelli sınıfı dahi olsa ehliyet alamıyorum,lakin bunlarla beraber temel ihtiyaçlarımı kendim karşılıyorum,2007 yılından bu yana özel sektörde çalışıyorum,el değirmenim ile çekirdek öğüterek demlemeler yapıyorum hatta flair da 9bar basıncın üzerinde basınç uygulayabiliyorum tabii birazda vücudumdan destek alarak.Beni yolda yürürken gördüğünüzde fark edebileceğiniz bir rahatsızlık değil,benimle biraz vakit geçirmelisiniz.Lakin Tip3 oldukça geniş bir aralığa sahip,
Tip4 ise zaten kendisine smalıyım bile demesin,çok ufak belirtiler haricinde tok sayılabilir.
Acil şifalar diliyorum dostum. Verdiğin bilgiler ve yarattığın farkındalık için ayrıca teşekkürler. ♥️
 
Üst